Μια ομάδα με επικεφαλής ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Ιλινόις στο Σικάγο (UIC) αποκάλυψε πρόσφατα στο περιοδικό ASN NEURO  μια νέα γενετική ποικιλομορφία που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας (MS) σε γυναίκες. Η μελέτη έχει τίτλο  "A Single-Nucleotide Polymorphism in Serine-Threonine Kinase 11, the Gene Encoding Liver Kinase B1, Is a Risk Factor for Multiple Sclerosis."

Η MS αντιστοιχεί σε μια προοδευτική, ανοσιακή διαταραχή στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος επιτίθεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλο και τα νεύρα του νωτιαίου μυελού), προκαλώντας βλάβη στο στρώμα μυελίνης που καλύπτει νευρώνες. Η απώλεια των αποτελεσμάτων της μυελίνης σε μια δυσλειτουργία στη μετάδοση σημάτων κατά μήκος των νευρικών ινών, που επηρεάζουν τη λειτουργία, όπως το περπάτημα και την ομιλία. Αυτή η νευροεκφυλιστική ασθένεια πλήττει περίπου 2,5 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο. Η ακριβή αίτια της MS δεν είναι σαφής, αλλά γενετικοί παράγοντες είναι γνωστό ότι συμβάλλουν στον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου και τους συγγενείς των ασθενών με ΣΚΠ έχουν υψηλότερο κίνδυνο από το γενικό πληθυσμό.

Οι ερευνητές εντόπισαν μια νέα γενετική παραλλαγή μέσα από μια γυναίκα που, μαζί με τα τέσσερα αδέλφια της - έναν αδελφό και τρεις αδελφές, συμπεριλαμβανομένων των διδύμων - είχαν όλοι διαγνωστεί με ΣΚΠ. "Αυτό είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο περιστατικό", σημείωσε στη μελέτη ο επικεφαλής Dr. Anne Boullerne σε ένα δελτίο, καθώς δεν υπήρχαν αναφορές για πέντε αδέλφια που όλοι είχαν διαγνωστεί με ΣΚΠ.

"Αμέσως ενδιαφέρθηκα για τη δυνατότητα μιας γενετικής μελέτης της οικογένειας, διότι τα πέντε αδέρφια - μια ολόκληρη γενιά - πάσχουν από ΣΚΠ, και έτσι θα μπορούσαμε να έχουμε μια πολύ καλή ευκαιρία να ανακαλύψουμε τα γονίδια-κλειδιά που σχετίζονται με την κληρονομικότητα της νόσου," εξήγησε ο Dr. Boullerne.

Οι αδελφές του ασθενούς και πολλές γυναίκες στη μητρική γενεαλογία τους είχαν αναφορές των ασθενειών που συνδέονται με το σύνδρομο Peutz-Jeghers, η οποία είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται serine-threonine kinase 11 (STK11), που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνος για συγκεκριμένους τύπους καρκίνου, όπως ο καρκίνος του παχέος εντέρου, των ωοθηκών και του μαστού. Το γονίδιο STK11 είναι γνωστό ότι παίζει ένα ρόλο στην καταστολή του όγκου και πιστεύεται ότι εμπλέκεται σε πολλές πτυχές της λειτουργίας του εγκεφάλου.

Η ομάδα πραγματοποίησε ένα πλήρες DNA-αλληλούχιση του γονιδιώματος της γυναίκας, και βρήκε μια γενετική παραλλαγή του γονιδίου STK11 που αντιστοιχούσε σε μια γενετική αλλαγή σε ένα μόνο DNA ζεύγους βάσεων, μια αλλαγή επίσης γνωστή ως πολυμορφισμός μονού νουκλεοτιδίου (SNP). Τα γονιδιώματα των δύο αδελφών της γυναίκας αλληλουχήθηκαν και ο SNP στο γονίδιο STK11 βρέθηκε επίσης σε δύο αδελφές. Περαιτέρω διαλογή για την παρουσία αυτής της συγκεκριμένης SNP διεξήχθη σε δείγματα DNA από 1.400 άτομα (754 με MS και 661 χωρίς) που παρέχονται από τον Dr. Jorge Oksenberg στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, στο Σαν Φρανσίσκο. Το συγκεκριμένο SNP βρέθηκε να είναι 1,7 φορές πιο διαδεδομένη μεταξύ των γυναικών με ΣΚΠ σε σύγκριση με τις γυναίκες χωρίς την ασθένεια, η οποία έκανε αυτή τη γενετική παραλλαγή "ένας από τους ισχυρότερους παράγοντες γενετικού κινδύνου για τα κράτη μέλη έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα", δήλωσε ο ανώτερος συντάκτης της μελέτης Ο Dr. Douglas Feinstein.

Η ερευνητική ομάδα εκτιμά ότι αυτό το συγκεκριμένο SNP στο STK11 μπορεί να βρεθεί σε περίπου 7% του γενικού πληθυσμού.  Ωστόσο, δεδομένου ότι ο αριθμός των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με σκλήρυνση κατά πλάκας είναι κατώτερη από αυτή την τιμή, οι ερευνητές πιστεύουν ότι άλλες γενετικές ή μη γενετικοί παράγοντες είναι σημαντικοί για την ανάπτυξη MS. Ο επόμενος στόχος της ομάδας είναι να προσδιορίσει αυτούς τους πιθανούς πρόσθετους παράγοντες κινδύνου σχετικά με τα πέντε αδέλφια και πιθανώς και στους γονείς τους.