Η International MS Genetics Consortium επιβεβαιώνει 233 παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με την Σκλήρυνση Κατά Πλάκας στην μεγαλύτερη μελέτη έως σήμερα.

ΠΕΡΙΛΗΨΗ:

  • Η International MS Genetics Consortium (IMSGC) δημοσίευσε τη μεγαλύτερη μελέτη γενετικής της MS μέχρι σήμερα, αναλύοντας δεδομένα από 47.429 άτομα με MS και 68.374 άτομα χωρίς MS.
  • Επιβεβαίωσαν 233 παραλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα που συμβάλλει στον κίνδυνο εμφάνισης Σκλήρυνσης Κατά Πλάκας (ΣΚΠ). Οι παραλλαγές βρέθηκαν να επηρεάζουν πολλούς διαφορετικούς τύπους και ιστούς κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος, υποδεικνύοντας ότι η ευρεία δυσλειτουργία στο ανοσοποιητικό σύστημα αποτελεί την αρχή της ΣΚΠ.
  • Η μελέτη προσδιορίζει επίσης μια γενετική παραλλαγή για τη ΣΠΚ στο χρωμόσωμα Χ, το φύλο χρωμόσωμα. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ ενώ οι άνδρες έχουν ένα. Αυτό είναι επομένως ένα ενδιαφέρον βήμα για τη διερεύνηση του γιατί οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν σκλήρυνση κατά πλάκας από τους άνδρες.
  • Αυτά τα αποτελέσματα από μόνα τους δεν αρκούν για να εντοπιστεί ποιος θα αναπτύξει σκλήρυνση κατά πλάκας, αλλά συμβάλλουν στην κατανόηση των παραγόντων κινδύνου που μπορεί τελικά να χρησιμοποιηθούν για την πρόβλεψη ενός κινδύνου ενός ατόμου να αναπτύξει σκλήρυνση κατά πλάκας και να δείξει τρόπους για την πρόληψή του.
  • Το IMSGC, μια παγκόσμια ομάδα ερευνητών που συνεργάζονται για να κατανοήσουν τη γενετική βάση των ΚΜ, αναφέρουν αυτήν τη μελέτη στο περιοδικό Science ( 365, eaav7188 [2019] ).


«Αυτή η μελέτη επεκτείνει σε μεγάλο βαθμό τις γνώσεις μας για τις γενετικές παραλλαγές που συμβάλλουν στην ευαισθησία και καθιερώνει έναν χάρτη πορείας για να καταλάβουμε τι προκαλεί τη σκλήρυνση κατά πλάκας και πώς να το αποτρέψουμε», δήλωσε ο Bruce Bebo, PhD, Εκτελεστικός Αντιπρόεδρος της Έρευνας στην Εταιρεία. «Αυτό το έργο δεν θα ήταν δυνατό χωρίς τη συμμετοχή ατόμων που πλήττονται από τη σκλήρυνση κατά πλακάς και τη συλλογική χρηματοδότηση οργανισμών και κοινωνιών των κρατών μελών από όλο τον κόσμο. Είναι ένα εμπνευσμένο παράδειγμα της συλλογικής δύναμης των ασθενών, των ερευνητών και των χρηματοδοτών που έρχονται μαζί για να επιτύχουν τη ζωτική έρευνα που μας φέρνει όλο και πιο κοντά σε μια θεραπεία για σκλήρυνση κατά πλάκας », πρόσθεσε.

ΛΕΠΤΟΜΕΡΕΙΕΣ

 Ιστορικό: Η αιτία της σκλήρυνσης κατά πλάκας δεν είναι ακόμη γνωστή, αλλά πιστεύεται ότι προκαλείται από ένα συνδυασμό παραγόντων σε άτομα των οποίων το γενετικό γονιδίωμα τους καθιστά ευπαθή. Η International MS Genetics Consortium περιλαμβάνει τους κορυφαίους νευρολόγους και γενετιστές στον κόσμο. Αυτή η ομάδα υποστηρίχθηκε με πολλές πηγές, συμπεριλαμβανομένων επιχορηγήσεων έρευνας από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας και την Εθνική Εταιρεία MS (εν μέρει μέσω της γενναιόδωρης υποστήριξης των Richard και Rosalyn Slifka) για να πραγματοποιήσει αναζήτηση για γονίδια σε όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα. Συγκέντρωσαν δεδομένα από πολλές προηγούμενες μελέτες και έπειτα εργάστηκαν για να επιβεβαιώσουν αυτά τα αποτελέσματα σε μεγάλο αριθμό ανεξάρτητων ατόμων, αναλύοντας γενετικά δεδομένα από συνολικά 115.803 άτομα. Αυτή η προσπάθεια επιβεβαίωσης ήταν απαραίτητη για την αύξηση της εμπιστοσύνης των προηγούμενων ευρημάτων.

Η μελέτη: Στη μεγαλύτερη γενετική μελέτη της ΣΚΠ μέχρι σήμερα, οι ερευνητές του IMSGC ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από 47.429 άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας και 68.374 χωρίς σκλήρυνση κατά πλάκας. Επιβεβαίωσαν 233 παραλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα που συμβάλλουν στην ευαισθησία στη σκλήρυνση κατά πλάκας. Αυτά τα αποτελέσματα επιβεβαιώνουν τα αρχικά αποτελέσματα, αντιπροσωπεύοντας ένα τεράστιο άλμα προς τα εμπρός στην κατανόηση της γενετικής.
Αυτά τα αποτελέσματα από μόνα τους δεν αρκούν για να εντοπιστεί ποιος θα αναπτύξει σκλήρυνση κατά πλάκας, αλλά συμβάλλουν στην κατανόηση των παραγόντων κινδύνου που μπορεί τελικά να χρησιμοποιηθούν για την πρόβλεψη ενός κινδύνου ενός ατόμου να αναπτύξει σκλήρυνση κατά πλάκας και να δείξει τρόπους για την πρόληψή του.

Οι αναγνωρισμένες γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν τη λειτουργία πολλών τύπων και ανοσοκυττάρων ιστών που εμπλέκονται στην έναρξη και τη διεξαγωγή ανοσολογικών επιθέσεων κατά του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού στη σκλήρυνση κατά πλάκας. Η ομάδα βρήκε επίσης έναν σύνδεσμο για τη λειτουργία της μικρογλοίας, που είναι τα ανοσοκύτταρα του εγκεφάλου, αλλά όχι σε άλλα εγκεφαλικά κύτταρα όπως νευρώνες ή αστροκύτταρα. Επιπλέον, η μελέτη εντόπισε μια γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τη σκλήρυνση κατά πλάκας στο χρωμόσωμα X. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (οι άνδρες έχουν ένα) και αυτό αντιπροσωπεύει ένα ενδιαφέρον γεγονός για την κατανόηση ενός μέρους του λόγου για τον οποίο οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν σκλήρυνση κατά πλάκας από τους άνδρες.

Το IMSGC αναφέρει αυτήν τη μελέτη στο περιοδικό Science ( 365, eaav7188 [2019] )


Πηγή: www.nationalmssociety.org