- Περισσότερες από 200 γενετικές αλλαγές έχουν συνδεθεί με τον κίνδυνο ΣΚΠ, αλλά το πώς αυτές οδηγούν στην εμφάνιση ή την εξέλιξη της ΣΚΠ παραμένει άγνωστο.
- Οι πρωτεΐνες διαδραματίζουν ζωτικό ρόλο στις βιολογικές διεργασίες, την υγεία και τις ασθένειες και τα περισσότερα γονίδια περιέχουν αρκετές πληροφορίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης.
- Χρησιμοποιώντας τεχνολογία αιχμής, μια ερευνητική ομάδα που υποστηρίζεται από το MS Australia εντόπισε πρωτεΐνες που μπορεί να εμπλέκονται στην εμφάνιση και την εξέλιξη της ΣΚΠ.
- Αυτό είναι ένα σημαντικό βήμα προς τον εντοπισμό πρωτεϊνικών βιοδεικτών (σημείων) για τη σκλήρυνση κατά πλάκας, που μπορεί να βοηθήσουν στη διάγνωση και τη θεραπεία.
Τι είναι γνωστό για τα γονίδια και τις πρωτεΐνες κινδύνου για ΣΚΠ;
Πάνω από 200 γενετικές αλλαγές έχουν συνδεθεί με τον κίνδυνο εμφάνισης ΣΚΠ, γεγονός που έχει δώσει πληροφορίες για τους μηχανισμούς που οδηγούν στην εμφάνιση της ΣΚΠ.
Το γονίδιο με τον ισχυρότερο σύνδεσμο με τον κίνδυνο ΣΚΠ ονομάζεται HLA-DRB15*01 και αυτό το γονίδιο παίζει σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος. Ωστόσο, πολλά άλλα δευτερεύοντα γονίδια κινδύνου για ΣΚΠ εμπλέκονται επίσης στη ρύθμιση του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτό είναι λογικό καθώς η ΣΚΠ αναπτύσσεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται κατά λάθος στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Αντίθετα, λίγα είναι γνωστά για τα γονίδια που οδηγούν την εξέλιξη της νόσου.
Ο ρόλος του γενετικού συστατικού στην ανάπτυξη της ΣΚΠ, και η πιθανή εξέλιξη, είναι πολύπλοκος. Τα περισσότερα γονίδια περιέχουν όλες τις πληροφορίες για την παραγωγή πρωτεϊνών, οι οποίες είναι βασικοί παράγοντες στις βιολογικές διεργασίες.
Είναι πιθανό οι αλλαγές που βλέπουμε στα γονίδια κινδύνου για ΣΚΠ να επηρεάζουν την πρωτεΐνη που παράγει;
Οι πρωτεΐνες είναι καθοριστικοί παράγοντες για την υγεία και τις ασθένειες, επομένως είναι πιθανό να επηρεαστούν τα αλλοιωμένα επίπεδα πρωτεΐνης ή η πρωτεϊνική λειτουργία λόγω αλλαγών στα γονίδια κινδύνου για τη σκλήρυνση κατά πλάκας, οδηγώντας τελικά στην ευαισθησία και την εξέλιξη της ΣΚΠ.
Ωστόσο, τα καλά νέα είναι ότι οι πρωτεΐνες είναι εξαιρετικοί υποψήφιοι για να διερευνήσουν οι ερευνητές για διαγνωστικούς ή προγνωστικούς βιοδείκτες (σημεία) και ως θεραπευτικούς στόχους.
Τι έκαναν οι ερευνητές;
Δημοσιεύτηκε στο έγκριτο περιοδικό Brain, μια ομάδα που υποστηρίζεται από την MS Australia, με επικεφαλής τον Δρ Yuan Zhou και τον καθηγητή Bruce Taylor, χρησιμοποίησε τεχνολογία αιχμής για να εντοπίσει πρωτεΐνες που μπορεί να εμπλέκονται στον κίνδυνο εμφάνισης και εξέλιξης της σκλήρυνσης κατά πλάκας.
Για να γίνει αυτό, η ομάδα ενσωμάτωσε μεγάλα σύνολα δεδομένων πρωτεϊνών και γονιδίων, αίματος και εγκεφαλικού ιστού, διαφορετικούς τύπους κυττάρων και κλινικά αποτελέσματα.
Τι βρήκε η μελέτη;
Η μελέτη εντόπισε 39 πρωτεΐνες που συνδέονται με τον κίνδυνο ΣΚΠ – πέντε στο αίμα και 34 στον εγκέφαλο. Αυτές οι πρωτεΐνες δεν είχαν προηγουμένως εμπλακεί στον κίνδυνο ΣΚΠ.
Πολλές από τις πρωτεΐνες που εντοπίστηκαν εμπλέκονται στην ανοσολογική απόκριση, όπως αλλαγές στα Τ κύτταρα (ένας τύπος ανοσοκυττάρων) και στην αυτοανοσία, καθώς και σε νευρική βλάβη.
Τόσο στο αίμα όσο και στον εγκέφαλο, υπήρξαν αλλαγές στο επίπεδο των γονιδίων των αναγνωρισμένων πρωτεϊνών σε κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος, νευρώνες και κύτταρα που παράγουν μυελίνη (ολιγοδενδροκύτταρα), ενισχύοντας αυτές τις υποψήφιες πρωτεΐνες ως πρωτεΐνες κινδύνου ΣΚΠ.
Χρησιμοποιώντας δεδομένα από τη μελέτη AusLong, η οποία παρακολούθησε άτομα για 15 χρόνια μετά την εμπειρία του πρώτου απομυελινωτικού τους περιστατικού, οι ερευνητές εξέτασαν τη σχέση μεταξύ των γονιδίων των 39 αναγνωρισμένων πρωτεϊνών κινδύνου για ΣΚΠ και επιδείνωσης της αναπηρίας.
Βρήκαν ότι 23 από τα 39 γονίδια των αναγνωρισμένων πρωτεϊνών συσχετίστηκαν με την εξέλιξη της αναπηρίας.
Ποιο είναι το μήνυμα από αυτή τη μελέτη;
Τα ευρήματα αυτής της μελέτης υποδεικνύουν ότι ορισμένες γενετικές αλλαγές μπορεί να επηρεάσουν την ευαισθησία στην ΣΚΠ μέσω αλλαγμένων επιπέδων πρωτεΐνης στο αίμα και στον εγκέφαλο.
Απαιτείται περαιτέρω έρευνα για τον προσδιορισμό των υποκείμενων μηχανισμών με τους οποίους αυτές οι ταυτοποιημένες πρωτεΐνες μπορούν να επηρεάσουν την έναρξη και την εξέλιξη της ΣΚΠ. Ωστόσο, αυτή η εργασία ανοίγει το δρόμο για τη δημιουργία ισχυρών βιοδεικτών της ΣΚΠ και θα μπορούσε να προσφέρει τη βάση για έγκαιρη διάγνωση και εξατομικευμένη ιατρική.
Πηγή: www.msaustralia.org.au
0 Σχόλια