Το πρώτο ελαττωματικό γονίδιο που συνδέεται με τη σκλήρυνση κατά πλάκας
Καναδοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, το NR1H3 , το οποίο λένε ότι μπορεί να συνδέεται άμεσα με την ανάπτυξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας (ΣΚΠ), σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύτηκε στο Neuron. Περίπου το 10-15% των περιπτώσεων ΣΚΠ φαίνεται να έχουν κληρονομική συνιστώσα, αλλά μέχρι τώρα οι ερευνητές που διεξάγουν γενετικές μελέτες έχουν βρει μόνο ασθενείς συσχετισμούς μεταξύ του κινδύνου ανάπτυξης ΣΚΠ και συγκεκριμένων παραλλαγών γονιδίων. Αντίθετα, οι άνθρωποι που φέρουν τη μετάλλαξη που ανακαλύφθηκε πρόσφατα έχουν 70% πιθανότητα να αναπτύξουν τη νόσο, διαπίστωσαν οι ερευνητές.
Οι ερευνητές εξέτασαν υλικά από το Canadian Collaborative Project on Genetic Susceptibility to MS, μια μεγάλη βάση δεδομένων που περιέχει γενετικό υλικό από σχεδόν 2000 οικογένειες σε όλο τον Καναδά. Εξέτασαν μια οικογένεια που είχε πολλαπλά κρούσματα της νόσου –πέντε περιπτώσεις σε δύο γενιές– και έκαναν αλληλουχία εξωτομής για να αναζητήσουν σπάνιες κωδικοποιητικές μεταλλάξεις που υπήρχαν σε όλα τα μέλη της οικογένειας που είχαν τη νόσο.
Αφού εντόπισαν ένα γονίδιο ενδιαφέροντος, επέστρεψαν στη βάση δεδομένων και βρήκαν την ίδια μετάλλαξη σε μια άλλη οικογένεια με πολλαπλές περιπτώσεις ΣΚΠ. Όλοι οι ασθενείς σε αυτές τις οικογένειες με τη μετάλλαξη παρουσίασαν την προοδευτική μορφή ΣΚΠ. Οι ερευνητές είπαν ότι η ανακάλυψη αυτής της μετάλλαξης θα τους επιτρέψει να αναπτύξουν κυτταρικά και ζωικά μοντέλα για τη σκλήρυνση κατά πλάκας που σχετίζονται φυσιολογικά με την ανθρώπινη ασθένεια – εργαλεία που δεν ήταν διαθέσιμα στο παρελθόν.
Πηγή: insightplus.mja.com.au
0 Σχόλια