Οι ερευνητές βρήκαν τον πρώτο γενετικό δείκτη που σχετίζεται με ταχύτερη εξέλιξη της ΣΚΠ.
Γνωρίζουμε ότι η ύπαρξη ορισμένων γονιδίων μπορεί να κάνει ένα άτομο πιο επιρρεπές στην ανάπτυξη ΣΚΠ. Ωστόσο, νέα έρευνα δείχνει ότι η γενετική μπορεί επίσης να επηρεάσει την εξέλιξη της ΣΚΠ.
Τα γονίδια αποτελούνται από DNA και παρέχουν τις γενετικές οδηγίες για να πουν στα ζωντανά πλάσματα πώς να αναπτυχθούν. Λαμβάνουμε ένα σύνολο DNA από κάθε γονέα, επομένως φέρουμε δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο.
Υπάρχουν πολλές μικροσκοπικές παραλλαγές στο DNA του καθενός. Ορισμένες παραλλαγές είναι πιο συχνές στη ΣΚΠ, αν και δεν προκαλούν άμεσα ΣΚΠ.
Τι βρήκε η έρευνα;
Οι ερευνητές βρήκαν πρόσφατα μια νέα παραλλαγή σε ένα μικρό τμήμα του DNA σε ορισμένα άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας, η οποία σχετίζεται με ταχύτερη εξέλιξη της ΣΚΠ.
Η επίδραση στην εξέλιξη ήταν σημαντική όταν οι άνθρωποι είχαν ένα αντίγραφο που κληρονόμησαν από κάθε γονέα. Όταν οι άνθρωποι έφεραν δύο αντίγραφα στο DNA τους, χρειάζονταν ένα βοήθημα βάδισης κατά μέσο όρο 3,7 χρόνια νωρίτερα από άτομα χωρίς αντίγραφα.
Οι ερευνητές βρήκαν επίσης ότι αυτό το μικροσκοπικό τμήμα του DNA βρίσκεται ανάμεσα σε δύο γονίδια, γνωστά ως DYSF και ZNF638. Επειδή είναι φυσικά κοντά, θα μπορούσε να έχει επίδραση σε αυτά τα κοντινά γονίδια.
Αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να βοηθήσει στην εξεύρεση νέων τρόπων προσέγγισης της ανάπτυξης θεραπειών.
Πώς θα μπορούσε αυτό να οδηγήσει σε νέες θεραπείες;
Αυτή η ανακάλυψη δεν σημαίνει ότι οι γιατροί μπορούν να προβλέψουν πώς η ΣΚΠ ενός ατόμου μπορεί να αλλάξει με την πάροδο του χρόνου. Δεν γνωρίζουμε ακόμη πώς να χρησιμοποιήσουμε γενετικές πληροφορίες όπως αυτή σε ατομική βάση.
Όμως, αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να βοηθήσει στην εξεύρεση νέων τρόπων προσέγγισης της ανάπτυξης θεραπειών. Είναι απίθανο οι θεραπείες για την εξέλιξη να στοχεύουν στην αλλαγή των ίδιων των γονιδίων. Ωστόσο, οι ερευνητές θα μπορούσαν να προσπαθήσουν να αναπτύξουν θεραπείες για να αλλάξουν τα αποτελέσματα των γονιδίων, να ενθαρρύνουν αλλαγές στο ανοσοποιητικό σύστημα ή στην επισκευή των κυττάρων.
Για παράδειγμα, οι ερευνητές θα μπορούν προτείνουν μια μέρα νέα φάρμακα θα μπορούσαν να δράσουν στο γονίδιο που ελέγχει τις ιογενείς λοιμώξεις. Πιστεύουν ότι ένα φάρμακο όπως αυτό θα έχει τη δυνατότητα να λειτουργήσει μπλοκάροντας ιούς που σχετίζονται με τη σκλήρυνση κατά πλάκας, όπως ο ιός Epstein-Barr (EBV).
Τι έκαναν;
Οι ερευνητές μελέτησαν ολόκληρο το σύνολο του DNA από 12.584 άτομα με ΣΚΠ από όλη τη Βόρεια Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Όλοι όσοι συμπεριλήφθηκαν στη μελέτη ήταν ευρωπαϊκής καταγωγής. Οι ερευνητές εξέτασαν 7,8 εκατομμύρια γενετικές παραλλαγές.
Έψαχναν για παραλλαγές που ήταν κοινές σε άτομα που είχαν ιδιαίτερα σοβαρή σκλήρυνση κατά πλάκας. Χρησιμοποίησαν μια βαθμολογία που ονομάζεται βαθμολογία βαρύτητας της σκλήρυνσης κατά πλάκας που σχετίζεται με την ηλικία, έναν τρόπο μέτρησης του πόσο επηρεάζεται κάποιος από τη σκλήρυνση κατά πλάκας. Βασίζεται σε μια άλλη βαθμολογία, την κλίμακα Expanded Disability Status Scale (EDSS).
Για να δουν αν η διακύμανση επηρέαζε τον ρυθμό εξέλιξης, όχι μόνο τη σοβαρότητα, οι ερευνητές την εξέτασαν στη συνέχεια σε μια διαφορετική ομάδα ανθρώπων, οι οποίοι είχαν καταγράψει τις βαθμολογίες EDSS τους επί σειρά ετών. Αυτό έδειξε πώς άλλαξε η αναπηρία με την πάροδο του χρόνου. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα άτομα με δύο αντίγραφα της παραλλαγής έγιναν πιο γρήγορα ανάπηρα από τα άτομα χωρίς αντίγραφα.
Τι έπεται;
Η ερευνητική ομάδα συλλέγει τώρα ένα μεγαλύτερο σύνολο δειγμάτων DNA από άτομα με ΣΚΠ για να βρει άλλες παραλλαγές που θα μπορούσαν να συμβάλουν στην αναπηρία από την πάθηση. Άλλες παραλλαγές και άλλα γονίδια μπορεί να γίνουν πιο ξεκάθαρα όταν προστεθούν περισσότερες πληροφορίες.
Πηγή: www.mssociety.org.uk
0 Σχόλια